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2017-07-21至2017-07-22
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顾学范 主任

上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任

顾学范 主任

上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任

个人简介:顾学范 主任医师、二级教授、研究员、博士生导师,国务院政府特殊津贴专家,

现职:上海市儿科医学研究所副所长,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传专业科主任、遗传病诊治中心主任。社会兼职:卫生部生殖健康专家组委员、卫生部新生儿疾病筛查专家、卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员等。

临床:长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究,1999年推动创立了中华预防医学会儿童保健学会新生儿筛查学组,2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查,发展了一系列遗传病的生化技术、酶学检测技术、基因检测技术应用于临床诊断和产前诊断。科研:先后主持国家863项目、国家自然科学基金面上项目、上海市科委重大、重点项目多项。国际上发表学术论文100多篇,国内发表论文250余篇论。主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著。

演讲题目:遗传代谢病新生儿筛查技术的转化和精准之路。


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